Mikä on kystinuria
Kystinuria on autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa jokaiseen 600–10 000 yksilöön;
Mukana olevat amiinihapot
Anatomisesta ja toiminnallisesta näkökulmasta kystinuria on synnynnäinen tubulaarinen vika, joka aiheuttaa riittämättömän kystiinin, lysiinin, arginiinin ja ornitiinin munuaisreaktion.
- Kystiini: on rikin aminohappo, joka saadaan kahden kysteiinimolekyylin oksidatiivisella reaktiolla. Se on läsnä monissa proteiineissa, joista se vaikuttaa tertiääriseen rakenteeseen, ja se osallistuu myös gluteenin muodostumiseen. Kystinuria on helposti tunnistettavissa kystiinin erittymistasojen ansiosta, jotka terveessä koehenkilössä saavuttavat noin 80 mg / vrk, kun taas kystinuremiassa ne lisääntyvät lähes eksponentiaalisesti. Kystiini ei kuitenkaan ole välttämätön ravintoaine, tai suositeltua annostusta on seurattava. se on itse asiassa syntetisoitu uudestaan kahdella kysteiinimolekyylillä, aminohapolla, joka on peräisin L-metioniinista.
- Lysiini: se on välttämätön aminohappo. Hänen biologiset tehtävänsä ovat monia: L-karnitiinin synteesi, kollageenin synteesi, niasiinin esiaste (vit. PP) ...
- Arginiini: on välttämätön aminohappo lapsilla . Sen tehtävät ovat kreatiini-prekursori, typpiryhmien maksan detoksifiointi, typpioksidin esiaste ...
- Ornitiini: johdetaan arginiinista ja on urean syklin perustuote, jossa se sallii ylimääräisen typen poistamisen; se on myös mukana proteiinisynteesissä.
Huom. Joissakin kokeellisissa tutkimuksissa on osoitettu, että kystinuriassa munuaisten häviämisen lisäksi näiden aminohappojen imeytymiskyky muuttuu suolistossa.
komplikaatiot
Lisätietoja: Oireet Kystinuria
Ottaen huomioon, että kystiinia ja kysteiiniä EI ole erityisen vaikea lisätä aminohappoihin, ja että ne ovat riittävän yksinkertaisia syntetisoimiseksi, aminohappo-virtsatappio olisi vakavampi, jos se koskee lysiiniä ja mahdollisesti arginiinia; kuitenkin munuaisten tubulaarisen defektin aiheuttama aminohappojen poistuminen plasmasta EI ole tärkein näkökohta kystinuriassa.
Tarkasteltaessa mukana olevien aminohappojen kemiallista luonnetta ilmenee, että vaikka lysiini, arginiini ja ornitiini osoittautuvat virtsateiden happamassa nesteessä SOLUBLE, kystiini ei ole, joten se pyrkii CRYSTALLIZE.
Huom. Vakavassa kystinuriassa esiintyviä kystiinikiteitä voidaan myös tutkia tuoreessa virtsassa, jota ei hoideta laboratoriossa, kun taas vähemmän tärkeille muodoille tarvitaan kvalitatiivisia (nitroprussiitti) ja kvantitatiivisia tutkimuksia (kromatografialla paperilla tai pylväässä).
Kystiinilaskelmat
Kystinurian tapauksessa kystiinikiteet voivat saostua ja aiheuttaa munuaiskiviä, jotka ongelmallisimmissa tapauksissa kehittyvät NÄKYVÄN RADIO-MOOTTORIN LASKEMISEKSI ja joita voidaan tutkia valkoisella röntgenkuvauksella. Muistakaa, että munuaiskivet aiheuttavat usein OBSTRUCTIONia ja virtsateiden infektiota, mutta vaikka kystinuria edustaa vain 1% kaikista munuaiskivien kliinisistä ilmenemismuodoista, se tulee tärkeämmäksi lapsen kivien alkamisessa.
Kivien hoito kystinuriassa
Kystinuriassa, johon liittyy samankaltaisia munuaiskiviä, menestynein ennaltaehkäisevä hoito koostuu virtsan hyperhydraatiosta ja alkalinoitumisesta, kun taas lääkehoidossa viimeksi tutkittu molekyyli on D-penisillamiini. Vakavimmissa tapauksissa on suositeltavaa yhdistää virtsan alkalisointi ja hyperhydraatio farmakologiseen hoitoon, mikä myös rajoittaa ravitsemusterapiaa aminohappoja METHIONIINI JA CISTEININ suhteen.
Hyperhydraatio : periperhydraatio tarkoittaa (väärin!) Ruokavalion suolan ja veden lisääminen plasman laimentamiseksi, diureesin suosimiseksi. Tällä järjestelyllä on mahdollista vähentää kystiinin kiteytymistä ja kiteiden muodostumista. Katso: Hydropininen parannus
Alkaloituminen: emäksinen virtsa on prosessi, jossa muutetaan vapaaehtoisesti munuaisten suodoksen ja siten myös veren pH. Farmakologinen tutkimus on kokeillut erilaisia aktiivisia aineosia, jotka mahdollistavat suodoksen vaihtelut välillä 5 - 8, 5 (jossa neutraali on 7); Näiden molekyylien joukossa eniten käytetään epäilemättä hiilihappoanhydraasin estäjiä, sitraatteja ja bikarbonaatteja. On myös tärkeää pitää mielessä joitakin ravintoa koskevia sääntöjä, jotka ovat hyödyllisiä alkalisoinnissa:
- Veden syöttö vähintään 1 ml / kcal syötetystä energiasta
- Mineraalisuolojen ja emäksisten hivenaineiden hankinta
- Proteiinien ylimäärä
- Ketogeenisen ruokavalion aiheuttama akidoosi
- Alkoholin ja kahvin rajoittaminen
Rajoittava metioniini- ja kysteiiniravintterapia: jossa on tärkeää rajoittaa tai poistaa elintarvikkeita, jotka sisältävät poikkeuksellisia määriä metioniinia ja / tai kysteiiniä; Näiden joukossa: spirulina-levät, soijaproteiinijauhe, munanjauhe, parmesaani, saksanpähkinät, tonnikala, kananrinta ...? ja kaikki muut erittäin proteiinivalmisteet.
Tuotantoa:
- Fysiopatologisen ja kliinisen anatomian Atlas . Nide 5 - Endokriininen järjestelmä ja aineenvaihdunnan sairaudet - Frenk. H. Netter - pag 243 - Masson
