määritelmä
Rett-oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa aivojen kehittymiseen ja vaikuttaa lähes yksinomaan tyttöihin. Synnytyksen jälkeen monet Rett-oireyhtymän tytöt näyttävät kehittyvän normaalisti, mutta pinnalliset oireet näkyvät jo 6 kuukauden iässä.
syyt
Rett-oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka periytyy vain muutamissa tapauksissa. Itse asiassa taudin aiheuttava geneettinen mutaatio tapahtuu lähinnä spontaanisti ja satunnaisesti.
Koska miehillä on erilainen kromosomikoostumus kuin naisilla, Rett-oireyhtymää aiheuttavat geneettisestä mutaatiosta kärsivät lapset kärsivät tuhoisista tavoista: monet heistä kuolevat ennen syntymää tai varhain lapsuudessa; hyvin harvassa näistä lapsista kehittyy vähemmän vakava Rett-oireyhtymä. Samoin kuin lapset, jotka lapset kärsivät, nämä lapset elävät todennäköisesti aikuisikään, mutta heillä on edelleen riski kehittää käyttäytymis- ja terveysongelmia.
oireet
Rett-oireyhtymää sairastavat lapset syntyvät yleensä normaalin raskausajan jälkeen. Ensimmäisten kuuden kuukauden aikana monet heistä näyttävät kasvavan ja käyttäytyvän normaalisti; tämän ajan kuluttua Rett-oireyhtymän oireet ja merkit alkavat näkyä.
Ilmeisimpiä muutoksia esiintyy yleensä noin 12-18 kuukauden iässä, viikkojen tai kuukausien aikana. Rett-oireyhtymän oireita ovat:
- Aivojen hidas kehitys syntymän jälkeen. Normaalisti Rett-oireyhtymässä olevilla lapsilla on pienempi pää, joka ilmenee 6 kuukauden iän jälkeen. Lapsen kasvun aikana on myös huomattava viive kehon muiden osien kehityksessä.
- Normaalien liikkeiden ja koordinaation menetys: tavallisimpien liikkumistaitojen (motoristen taitojen) menetys tapahtuu yleensä 12–18 kuukauden iässä. Ensimmäiset merkit sisältävät usein käsiohjauksen vähenemisen ja ryömintä- tai kävelemiskyvyn vähenemisen. Aluksi näiden kykyjen häviäminen tapahtuu nopeasti, sitten se jatkuu vähitellen.
- Kommunikointi- ja ajatuskyvyn menetys: Rett-oireyhtymän lapset alkavat yleensä menettää kykyään puhua ja kommunikoida muilla tavoilla. He voivat tulla kiinnostumattomiksi toisia kohtaan, lelujen ja ympäristön suhteen. Joillakin lapsilla on nopeita muutoksia, kuten äkillinen puhehäviö. Ajan myötä useimmat lapset palauttavat vähitellen silmäkosketuksen ja kehittävät ei-sanallista viestintätaitoa.
- Käsien epänormaalit liikkeet: taudin etenemisvaiheessa Rett-oireyhtymän sairastamat lapset kehittävät tietyn tavan siirtää käsiään, joka sisältää käsien kääntämisen, puristamisen, lyömisen tai hankaamisen.
- Epänormaali silmäliike: lapset, joilla on Rett-oireyhtymä, pyrkivät siirtämään silmänsä epänormaalisti. He voivat esimerkiksi tuijottaa pitkään, vilkkua tai sulkea silmän kerrallaan.
- Hengitysvaikeudet: kuten apnea, hyperventilaatio, ilman tai syljen pakottaminen. Nämä ongelmat esiintyvät yleensä heräämisen aikana, mutta eivät unen aikana.
- Ärsyttävyys: Rett-oireyhtymää sairastavat lapset ovat erityisen kiihtyneitä ja ärsyttäviä kasvukauden aikana. Huutoa tai huutamista voi esiintyä yhtäkkiä, mikä voi kestää tunteja.
- Epänormaali käyttäytyminen: niihin voi sisältyä äkillisiä, outoja, kasvojen ilmentymiä ja pitkiä naurun hyökkäyksiä, huutoja, jotka ilmenevät ilman näkyvää syytä, tai jopa lapset nuolla kätensä tai ottavat hiukset tai vaatteet.
- Epilepsiset hyökkäykset: useimmat Rett-oireyhtymän sairastavat lapset kokevat epileptisiä kohtauksia elinaikanaan. Oireet vaihtelevat henkilökohtaisesti ja voivat vaihdella jaksoittaisista lihasspasmeista selvään epilepsiaan.
- Selkärangan epänormaali taipuminen (skolioosi).
- Epäsäännöllinen syke: tämä on vakava ongelma monille lapsille ja aikuisille, joilla on Rett-oireyhtymä, koska se vaarantaa heidät.
- ummetus
Rett-oireyhtymän vaiheet
Tauti voidaan jakaa neljään vaiheeseen:
- Vaihe I: oireet ovat hienovaraisia ja ensimmäisessä vaiheessa, joka alkaa 6–18 kuukauden iässä, niitä ei usein oteta huomioon. Lapset voivat näyttää vähemmän silmäkosketusta ja aloittaa kiinnostuksensa leluista; ne voivat myös olla myöhässä istuessaan tai indeksoimassa.
- Vaihe II: 12 kuukauden ja 4 vuoden iässä Rett-oireyhtymän lapset menettävät vähitellen kyvyn puhua ja käyttää käsiään tarkoituksella. Tässä vaiheessa alkavat näkyä toistuvia käsiliikkeitä ilman tarkoitusta. Jotkut Rettin taudista kärsivät lapset pitävät hengähdystään tai hyperventilaattia. He voivat itkeä tai huutaa ilman näkyvää syytä. Usein heidän on vaikea liikkua yksin.
- Vaihe III: tertiäärinen vaihe edustaa taudin tasangoa. Tämä vaihe tapahtuu yleensä 2–10-vuotiaana, ja se voi kestää vuosia. Vaikka liikkumisongelmat jatkuvat, käyttäytyminen voi parantua. Usein tässä vaiheessa lapset itkevät vähemmän ja ovat vielä vähemmän ärtyisiä. Se lisää silmäkosketusta ja myös käsien ja silmien käyttö kommunikointiin yleensä paranee tässä vaiheessa.
- Vaihe IV: Rett-oireyhtymän viimeistä vaihetta leimaa liikkuvuus, lihasheikkous ja skolioosin ulkonäkö. Kyky ymmärtää ja kommunikoida ja manuaaliset taidot eivät yleensä vähene vielä tässä vaiheessa. Itse asiassa toistuvat käsiliikkeet voivat laskea. Vaikka kuolema voi tapahtua aikaisin, Rett-oireyhtymän keskimääräinen ikä on 50 vuotta. Potilaat tarvitsevat yleensä hoitoa ja apua koko elämänsä ajan.
Kun on tarpeen mennä lääkärin puoleen
Koska tämän taudin oireet ovat alkuvaiheessa hienovaraisia, on tarpeen osoittaa lapsi lääkärille heti, kun alkaa havaita fyysisiä ongelmia tai käyttäytymismuutoksia, kuten:
- Lapsen pään tai muiden osien hidas kasvu;
- Vähentynyt koordinaatio tai liikkeen muutokset; kuten toistuvat päänliikkeet;
- Silmäkosketuksen vähentäminen tai kiinnostuksen menetys tavallisessa pelitoiminnassa;
- Puheiden viivästyminen tai puheosaamisen varhainen menetys;
- Merkittävät käyttäytymisongelmat tai mielialan vaihtelut;
- Aikaisemmin motorisissa taidoissa hankittujen vaiheiden selvä menetys.
Testi ja diagnoosi
Rett-oireyhtymän diagnoosi sisältää useita huolellisia havaintoja, jotka vaihtelevat lapsen kasvun arvioinnista ja hänen kehityksestään hänen lääketieteen ja perheen historiansa tutkimiseen. Lapselle tehdään myös joitakin testejä, joilla tarkistetaan muita tiloja, jotka voivat aiheuttaa joitakin taudin oireita (differentiaalidiagnoosi). Joitakin näistä ehdoista ovat:
- muut geneettiset häiriöt
- autismi
- aivohalvaus
- näkö- tai kuulo-ongelmia
- epilepsia
- degeneratiiviset häiriöt
- keskushermoston häiriöt, jotka johtuvat traumasta tai infektiosta
- aivovaurioita
Jotkut Rettin oireyhtymän diagnosointiin käytetyt testit ovat:
- veri- ja virtsakokeet
- testi hermojen välisten impulssien nopeuden mittaamiseksi
- kuvantamistestit, kuten MRI- tai tietokonetomografia-skannaus
- kuulokokeen
- koe tarkistaa näkymä
- testi aivojen toiminnan tarkistamiseksi (elektroenkefalogrammi).
Hoitava lääkäri voi myös ehdottaa DNA-testiä Rett-oireyhtymän vahvistamiseksi. Yleensä, jos lääkäri epäilee, että kyseessä on Rett-oireyhtymä, käytät useita virallisia diagnostisia kriteerejä.
Rett-oireyhtymän hoito
Taudin hoitoon liittyy tiimilähestymistapa, johon kuuluu säännöllinen lääketieteellinen tuki, fyysinen ja ammatillinen hoito sekä sanakoulutus sekä sosiaalipalvelujen käyttö. Hoito on säilytettävä elämän ajan.
Hoitoja, jotka voivat auttaa lapsia ja aikuisia, joilla on Rett-oireyhtymä, ovat:
- lääkkeet: ne eivät paranna tautia, vaan auttavat hallitsemaan joitakin tautiin liittyviä oireita ja oireita, kuten kohtauksia ja lihasjäykkyyttä;
- fysioterapia ja puheterapeutti;
- ravitsemuksellinen tuki: riittävä ravinto on erittäin tärkeää sekä normaalin kasvun että henkisten ja sosiaalisten taitojen parantamiseksi. Jotkut Rett-oireyhtymän lapset tarvitsevat runsaasti kaloreita ja tasapainoisen ruokavalion. Toisten on syötettävä itsensä nasogastrisen putken kautta tai suoraan mahaan (gastrostomia).
