Mikä on Harlequin ichtyosis
Harlequin ichtyosis - joka tunnetaan myös nimellä "diffuse fetal keratosis" tai "Harlequin fetus" - on hyvin harvinainen genodermatoosi, joka muuttaa sairastuneen ihmisen ruumiin groteskiksi ja hirvittäviksi muodoiksi. Valitettavasti juuri tästä syystä Arlecchino ichtyosis "houkuttelee" huomattavan määrän ihmisiä, jotka ovat yhä kiinnostuneempia taudin patologisista löydöksistä.
esiintyvyys
Harlequin ichtyosis on niin harvinainen patologia, että sitä ei aina sisällytetä ihtyoosin luetteloon: tilastot osoittavat, että tämä synnynnäinen ichtyosic-muoto vaikuttaa yhteen vastasyntyneeseen joka miljoona. Tiettyjen epidemiologisten tietojen puuttuessa arvioidaan kuitenkin, että patologia voi hypoteettisesti ilmetä yhdessä kohteessa 500 000: n välein.
Valitettavasti Harlequin ichtyosis on niin vakavia seurauksia, että organismi aiheuttaa useimmissa tapauksissa vastasyntyneen kuoleman muutaman päivän kuluttua syntymästä.
syyt
Harlequin ichtyosis on geneettinen tauti, joka välittyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla: oireet näkyvät syntymän jälkeen, joten patologia ei voi ilmetä elämässä.
Äskettäin on havaittu, että tauti johtuu ABCA12-geenin muutoksesta, joka sijaitsee kromosomin 2 pitkällä varrella. ABCA 12 -geeni liittyy myös lamelliseen ichtyosisiin, joka kuitenkin esiintyy paljon lievemmässä muodossa kuin on ichthic Harlequin.
Japanin Hokkaidon yliopiston tutkijat ovat havainneet, että mutaatiot ABCA12-geenin tasolla liittyvät koodatun proteiinin osan lyhenemiseen tai häviämiseen: paremmin ymmärretään, tutkijat, analysoimalla geeniä, joka on mukana Ichtyosic-ilmentymä, he tajusivat, että saman geenin mutatoitu proteiini oli havaittu monissa Harlequin-ihtyoosin tapauksissa, ja tästä syystä he tulivat siihen tulokseen, että ABCA12-geeni edustaa laukaisevaa syytä. Saadakseen suuremman vahvistuksen tutkijat analysoivat ABCA12-geeniä terveillä koehenkilöillä tarkistaakseen, oliko todellakin, että kyseinen geeni otti merkittävän roolin ihon keratinoinnissa. Niiden hypoteesi osoitettiin; sen vuoksi on osoitettu, että ABCA12-geenin mutaatio vastaa Harlequin-ihtyoosista.
diagnoosi
Harlequin-ihtyoosista vastaavan geneettisen mutaation tyypin ja sijainnin löytäminen on mahdollistanut tutkimuksen suuren askeleen eteenpäin tämän erittäin vakavan ihosairauden ennaltaehkäisevässä diagnoosissa.
Itse asiassa "syyllisen" geenin tunnistamisesta johtuvat edut ovat mahdollistaneet taudin diagnosoinnin ennen syntymää: diagnoosi on tehtävä sikiön DNA: lle, yleensä raskauden toisessa kolmanneksessa. Se ei ole kaikille raskaana oleville naisille suoritettu tentti, mutta on suositeltavaa, että koeputkessa testataan ichthopian Harlequinin vaarassa olevat perheet.
Jos vasta muutama vuosi sitten tutkimus tehtiin fetoskoopilla (invasiivinen tutkimus, johon sisältyi sikiön ihon biopsia raskauden edistyneessä vaiheessa), tällä hetkellä todettiin, että sikiön solujen DNA: n analyysi on parempi tekniikka diagnosoimiseksi aikaisemmin Arlecchino ichtyosis, ei vain siksi, että se on ei-invasiivinen, vaan myös sen tarkemman ja nopeamman lopputuloksen vuoksi (koska se voidaan suorittaa kymmenennellä raskausviikolla).
Merkit ja oireet
Lapsilla, joilla on Arlecchino ichtyosis, on paksu iho, joka tekee kaikki niiden liikkeet vaikeaksi. Heti synnytyksen jälkeen paksunnetun ihon "kuivuu", jolloin syntyy tyypillisiä nelikulmion muotoisia plakkeja vastasyntyneen pinnalle (täten nimi "Arlecchino").
Tämä iho, joka on niin paksunnettu ja kuiva-asteikolla peitetty, menettää luonnollisen kimmoisuutensa ja muodostaa eräänlaisen niin jäykän panssarin rungossa, että se estää kaiken liikkeiden syntymisen syntymättömään lapseen vakavasti sen muodoissa ja ominaisuuksissa. Sairaus vaikuttaa itse asiassa koko kehon pintaan, mikä tarkoittaa, että jopa kaikkein käsittämättömät alueet vaikuttavat ja muuttuvat outoiksi ja luonnottomiksi: silmäluomet ja huulet käännetään ylösalaisin (lääketieteellisestä näkökulmasta, silmäluomien ja huulien evertropioneja kutsutaan vastaavasti ectropioniksi ja eklabioniksi) sekä korvien ihoon.
Ihonvaihdon syy on sen liiallinen sakeutuminen ja siitä johtuva jäykkyys.
Koska dehydratoidut ja jäykät romboottiset plakit estävät oikean hengityksen, vauvan kuolema muutaman päivän kuluttua syntymästä on hyvin todennäköistä. Lisäksi iho altistuu enemmän bakteeri-infektioille, joita ihon halkeamat suosivat. Silti lapsi, joka ei kyennyt ruokkimaan kunnolla, voisi kuolla huonosta ravintoaineiden saannista.
Cure ja Hopes
Nykyaikainen tiede toteuttaa yhä tarkemman tutkimussuunnitelman, jotta ihtyoosilla syntyneiden selviytymismahdollisuuksia voitaisiin lisätä. Retinoidien systeeminen anto jo akuutissa faasissa (joka yhtyy välittömästi syntymän jälkeiseen aikaan) sallii, vaikkakaan ei paranna tautia ollenkaan, oireiden lievittämiseksi.
Intensiivihoito, joka suoritetaan heti syntymän jälkeen, on mahdollistanut joidenkin vastasyntyneiden selviytymisen. Nämä potilaat, jotka ovat kasvaneet, ovat ilmentäneet ihon oireita, jotka ovat samankaltaisia kuin ne, jotka ovat löytyneet vakavimmista lamellimaisen ihtyoosin muodoista sen ei-bulloosisessa muunnelmassa (tunnetaan paremmin nimellä "synnynnäinen ei-bulloosi Ichtyosophy Bone")., mutta ei rakkuloita.
Tutkimuksen edistyminen
Perinteinen lääketiede etenee harppauksin, sillä diagnostiikkatekniikoiden selvittämiseen on meneillään hanke, jonka tavoitteena on luoda innovatiivinen lannoitusmenetelmä terveiden alkioiden valinnassa.
Harlequin ichthyis piilottaa kuitenkin monia epäselvyyksiä, joita tiede ei voi selittää.
yhteenveto
Korjaa käsitteet ...
| tauti | Harlequin ichtyosis tai Harlequin-sikiö tai diffuusinen sikiön keratoosi |
| piirteet | Koko epidermaalisen pinnan vaikuttavat plakan, kuivien ja nelikulmaisten plakkien muodostuminen; silmäluomet, huulet, korvatut korvat (ectropion ja eclabion). Iho muodostaa eräänlaisen panssarin, joka estää lapsen liikkeitä. Synnytyksen jälkeinen kuolema useimmissa tapauksissa johtuu hengitysvajauksesta, bakteeri-infektioista tai aliravitsemuksesta. |
| syy | Geneettinen tauti, jossa on autosomaalinen resessiivinen siirto |
| esiintyvyys | Erittäin harvinainen sairaus (1: 500 000/1 000 000) |
| Mahdolliset korjaustoimenpiteet | Systeemiset retinoidit, jotka lievittävät tautia, mutta eivät paranna sitä |
| Discoveries | Harlequin-ihtyoosissa ABCA 12 -geeni liittyy 2 kromosomiin: geenin mutaatiot johtavat keratinisaation muutokseen |
| Tulevaisuus odottaa välttää Arlecchino Ichtyosis | Avustettu hedelmöitys terveiden alkioiden valinnassa. |
