määritelmä
Fanconin anemia on aplastisen anemian perinnöllinen muoto, toisin sanoen kliininen oireyhtymä, jota ilmentää kolmen suuren proliferatiivisen luuytimen toimitusketjun (joista valkosolut, erytrosyytit ja verihiutaleet) maailmanlaajuinen hypoaplasia. Tämä johtaa perifeeriseen pancytopeniaan (kaikkien verisolujen puutteeseen).
Fanconin anemia esiintyy lapsuudesta ja sillä on progressiivinen suuntaus.
Geneettisestä näkökulmasta tämä aplastisen anemian muoto on heterogeeninen: toistaiseksi on havaittu 15 geeniä, jotka ovat mukana sen alkamisessa.
Fanconin anemia välitetään yleensä autosomaalisena resessiivisenä piirteenä, vaikka harvinaisia X-linkitetyn lähetyksen muotoja tunnetaan.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- Muutokset kuukautiskierrossa
- anemia
- anisosytoosi
- Pienen lapsen raskausikä
- Blefaroptoosi
- piilokiveksisyys
- Oppimisvaikeudet
- Ihon värimuutokset
- Lonkan dysplasia
- mustelmat
- vesipää
- insuliiniresistenssi
- kuulon menetys
- hedelmättömyys
- leukopenia
- makrosytoosia
- pienipäisyys
- Microphthalmos
- nystagmus
- Virheelliset silmät
- pansytopenia
- trombosytopenia
- Vähentynyt visio
- Kasvun viive
- Psyykkinen hidastuminen
- Verenvuoto
- skolioosi
Muita merkintöjä
Fanconin anemiaa kuvaavat hematologiset poikkeavuudet, pre- ja postnataalisen kasvun hidastuminen, muuttuvat synnynnäiset epämuodostumat (erityisesti luuston, ihon, urogenitaalisen ja keskushermostosysteemin) ja taipumus kehittää hematologisia kasvaimia (erityisesti leukemiaa) tai pään ja kaulan ja sukupuolielinten laitteet kiinteät aineet.
Ihon tasolla esiintyy usein yleistä hyperpigmentaatiota tai kahvin värisiä tai värjäytyneitä täpliä. Oireet voivat sisältää myös silmän poikkeavuuksia (strabismus, mikroftalmia, ptosis ja nystagmus), korvaa (hypoacusis) ja luustoa (skolioosi, radiaalinen aplasia ja lonkan synnynnäinen dysplasia).
Pienemmässä osassa tapauksia Fanconin anemia voi johtaa urogenitaalijärjestelmän muutoksiin (munuaisten aplaasia, hypogonadismiin ja kuukautiskierron epämuodostumiin), ruoansulatuskanavan epämuodostumiin (ruokatorven atresia) ja interventiakulaarisiin sydänvirheisiin (DIV) ja interatrialiin (DIA).
Muita ilmenemismuotoja ovat mikrokefaali, oppimisvaikeudet, hydrokefaali ja hermoputken viat. Fanconin anemia voi myös liittyä endokrinopatioihin, mukaan lukien glukoosi-intoleranssi, hypotyroidismi, alentunut vaste kasvuhormonille (GH) ja hyperinsulinismi.
Kun synnynnäiset epämuodostumat eivät ole ilmeisiä, Fanconin anemia pysyy usein hiljaisena, kunnes akuutti infektio tai tulehdussairaus (yleensä kouluikäisessä) esiintyy, mikä johtaa perifeeriseen pancytopeniaan. Edellä mainitun patologian resoluutiolla perifeeriset arvot palautuvat normaaliksi luuytimen massan vähenemisestä huolimatta.
Diagnoosi tehdään alkaen mahdollisten epämuodostumien kliinisestä havainnoinnista ja luuytimen vajaatoiminnan ja muiden hematologisten poikkeavuuksien havaitsemisesta. Sytogeneettisessä tutkimuksessa potilaiden solut osoittavat selvästi kromosomaalista epävakautta (taukoja ja muita muutoksia).
Tällä hetkellä Fanconin anemian ainoa hoitava hoito on luuytimen tai hematopoieettisen kantasolujen siirto yhteensopivalta luovuttajalta.
