sikiön terveydelle

anenkefaliaa

yleisyys

Anencephaly on hyvin vakava synnynnäinen epämuodostuma, joka johtuu aivojen ja kallo-luiden kehittymättä jättämisestä . Tämä ehto ei valitettavasti ole yhteensopiva elämän kanssa: kärsivät lapset joutuvat kuolemaan ennenaikaisesti tai elämään vain muutaman tunnin ajan.

Anencephalian ultraääni-diagnoosi on hyvin yksinkertainen ja perustuu siihen, ettei sikiön kallo ole nähtävissä raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana .

Foolihapon ennaltaehkäisevä nauttiminen peri-konseptiaikana voi vähentää sikiön riskiä tämän epämuodostuman esiintymisessä.

Mikä

Anencephaly on hermoputken vika, joka ei ole sopusoinnussa synnytyksen jälkeisen elämän kanssa ja joka löytyy raskauden ensimmäisestä kuukaudesta.

Lapset, joilla on tämä epämuodostuman poikkeama, näyttävät kokonaan tai osittain puuttuvan kraniaaliholvista ja aivot eivät ole muodostuneet tai eivät ole läsnä. Useimmissa tapauksissa tämä tarkoittaa luonnollisuutta, vaikka jotkut lapset voivat elää muutaman tunnin tai jopa muutaman päivän.

Neuraaliputken viat: mitä ne ovat

  • Neuraaliputki on alkiossa oleva rakenne, joka kehittyy aivojen ja selkäytimen muodostumisen myötä. Aluksi hermoputki näyttää pieneltä kankaalta, joka taittuu hitaasti sisäänpäin. Jos tämä prosessi ei tapahdu oikein, selkäytimen ja aivojen muodostuminen vaurioituu peruuttamattomasti.
  • Neuraaliputkien viat ovat joukko synnynnäisiä epämuodostumia, jotka ovat sekundaarisia hermoputken sulkemattomana, keskushermoston kehittymisen aikana (17.-30. Päivä ovulaation jälkeen).
  • Virheen tasosta ja vakavuudesta riippuen voi kehittyä erilaisia ​​patologioita, jotka vaihtelevat vakavimmista muodoista, jotka ovat yhteensopimattomia synnytyksen jälkeisen elämän kanssa (kuten anencephaly), lievempiin, jotka voidaan korjata kirurgisesti (kuten pienet meningokelit) . Useimmat hermoputkivirheet ovat satunnaisia ​​tai niillä on monitoimista alkuperää.

syyt

Anencephaly on hermoputken vika, jolle on tunnusomaista aivopuoliskon puuttuminen . Tämä epämuodostuma on ominaista kraniaaliholvin täydelliselle tai osittaiselle poissaololle, kun taas aivot puuttuvat tai supistuvat hypoplastiseksi massaksi.

Anencephaly esiintyy sikiön kasvun alkuvaiheessa ; vika syntyy, kun hermoputken yläosa ei sulaa.

Anencephalian täsmällisiä syitä ei vielä ole täysin tiedossa. Todennäköisesti patologian alkuperä on monitekijä, ja se riippuu ympäristötekijöiden ja eri hermoputken kehittämiseen osallistuvien geenien vuorovaikutuksesta.

Kuolleiden lasten autoptinen tutkimus osoittaa, että anencephalia liittyy useimmissa tapauksissa lisämunuaisen ageneesiin eli yhden tai molempien lisämunuaisen vajaatoimintaan.

Useimmat anencephalian tapaukset ovat satunnaisia, mutta on kuvattu myös tapauksia, joissa on perinnöllinen autosomaalinen resessiivinen perintö.

Riskitekijät

Anencephalylle korostetut äidin riskitekijät ovat:

  • Foolihapon puute;
  • Sinkin puutos;
  • Äidin lihavuus;
  • Diabetes mellitus;
  • Joidenkin epilepsialääkkeiden käyttö raskauden aikana.

esiintyvyys

Anencephaly on yksi yleisimmistä hermoputkivirheistä. Yleisyys on kuitenkin hyvin alhainen (1 tapaus 2 000 syntymää kohden).

Maantieteellisen jakauman osalta anencephaly on melko epäjatkuvaa. Synnynnäinen epämuodostuma esiintyy jonkin verran Kiinassa, Meksikossa, Brittein saarilla ja Turkissa. Tämä voi riippua alkuperäisten populaatioiden geneettisistä ominaisuuksista ja niiden ruokailutottumuksista.

Oireet ja komplikaatiot

Anencephaly ilmenee ilman aivopuoliskoja.

Poissa olevat aivot korvataan hypoplastisella massalla tai epämuodostuneella kystisellä hermokudoksella, joka voi olla alttiina tai peitetty iholla. Anencephaly voi myös johtaa kallon puuttumiseen. Aivokuoren ja selkäydin osat saattavat puuttua tai olla väärin muotoiltuja.

Anencephalyyn voi liittyä muita synnynnäisiä epämuodostumia, kuten sydänvikoja, kasvojen poikkeavuuksia ja lisämunuaisen ageneesiä.

Sikiön sikiö anencephalian kanssa voi päättyä keskenmenoon .

Muita mahdollisia tapahtumia tämän epämuodostuman läsnä ollessa ovat syntymäkorvaus (ts. 24 raskausviikon jälkeen kuolleen lapsen syntymä) ja vastasyntyneiden kuolema muutaman päivän kuluessa syntymästä.

diagnoosi

Anencephalian prenataalinen diagnoosi on melko yksinkertainen: epämuodostuma havaitaan ultraäänellä raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Tämä testi korostaa itse asiassa viallista neurulaatiota (organogeneesin prosessi, joka johtaa hermoston erilaistumiseen alkiossa). Yksityiskohtaisemmin, anencephalian läsnä ollessa havaitsemme, että etukuoren neuroporo ei sulkeudu, mikä ei muodosta täydellistä hermoputkea; siksi hermoston rostraalista kehitystä ei tapahdu ja alkio syntyy ilman aivoja.

Ultraäänitutkimus voi myös paljastaa polydramniosien samanaikaisen läsnäolon, joka on yliannostuslihaksen liiallisen nielemisen vuoksi.

Raskaana olevilla naisilla muut tutkimukset, jotka voidaan suorittaa anencephalyn poistamiseksi tai vahvistamiseksi, ovat seuraavat:

  • Alphafetoproteiiniannos veressä : sitä käytetään seulontaan, joka kattaa kaikki hermoputken synnynnäiset epämuodostumat (kuten spina bifida tai anencephaly);
  • Konjugoimattoman estriolin annostus virtsaan : lisääntyneet tasot viittaavat hermoputken vikaan.

huomautus

Alfa-fetoproteiiniannos suoritetaan yhdessä estriolin ja p-hCG: n kanssa; näiden kolmen arvioinnin yhdistelmää kutsutaan TRI-TESTiksi . Tämä arviointi on osoitettu raskaana oleville naisille viidentoista ja kahdennenkymmenennen raskausviikon välillä. Jos hermoputken synnynnäisten epämuodostumien seulonta on positiivinen, tarvitaan muita testejä diagnoosin vahvistamiseksi, kuten ultraäänitutkimus ja amniocentesis.

terapia

Anencephalialle toissijaiset hermoston poikkeavuudet ovat hyvin vakavia: lapset, joita sairastavat, kuolevat ennen syntymää tai muutaman päivän kuluessa.

Siksi hoito on yksinomaan palliatiivista.

ennaltaehkäisy

Anencephaly lisää riskiä saada toinen lapsi, jolla on hermoputken vikoja, kuten spina bifida. Tästä syystä on mahdollista yrittää ehkäistä epämuodostumien toistumista myöhemmissä raskauksissa ottamalla 4 mg / vrk foolihappoa, ennen hedelmöittymistä .

Tämän elementin vähäinen panos raskauden aikana voisi itse asiassa edistää anencephalian ilmentymistä.

Kun raskaus on suunnitteilla, foolihapon saanti on aloitettava vähintään kuukaudessa ennen hoidon aloittamista, ja sen pitäisi jatkua toiseen vastaamatta jääneeseen sykliin.