yleisyys
Tyypin 2 neurofibromatoosi on geneettinen, joskus perinnöllinen sairaus, joka johtuu NF2-geenin mutaatiosta ja aiheuttaa akustisia neuromeja, hyvänlaatuisia ihosyöjiä, hyvänlaatuisia kasvaimia suvun schwannomassa, hyvänlaatuisia kasvaimia ependymoma-suvussa ja hyvänlaatuisia kasvaimia. meningioma-suku.
Lyhyt katsaus neurofibromatoosista
Neurofibromatoosi on tietyn geneettisen ja joskus jopa perinnöllisen ryhmän nimi, joka muuttaa hermosolujen normaaleja kasvu- ja kehittymisprosesseja ja määrittää kasvainten puhkeamisen enimmäkseen hyvänlaatuiseksi aivotasolla, selkäytimellä, hermoilla kraniaaliset ja perifeeriset hermot.
Tarkemmin sanottuna neurofibromatoosiryhmässä on kolme sairautta, jotka eroavat sekä niiden syistä että oireista ja joiden nimet ovat tyypin 1 neurofibromatoosi, tyypin 2 neurofibromatoosi ja schwannomatosis.
Mikä on neurofibromatoosityyppi 2?
Tyypin 2 tai NF2: n neurofibromatoosi on neurofibromatoosi, joka johtuu NF2- geenin hyvin tarkasta mutaatiosta, joka sijaitsee kromosomissa 22 .
epidemiologia
Tilastojen mukaan yksi henkilö joka 35 000 ihmistä olisi syntynyt tyypin 2 neurofibromatoosilla.
Neurofibromatoosin yleiseen populaatioon liittyvässä mittakaavassa tyypin 2 neurofibromatoosi sijaitsee keskellä neurofibromatoosin tyypin 1 (joka on yleisin) ja schwannomatoosin (joka on kaikkein harvinainen) alla.
syyt
Kuten odotettiin, tyypin 2 neurofibromatoosi johtuu kromosomissa 22 sijaitsevan NF2-geenin spesifisestä mutaatiosta.
Henkilössä edellä mainittu mutaatio voi olla perinnöllinen - toisin sanoen yksi vanhempien välittämä - tai hankittu spontaanisti alkion kehityksen aikana - eli siemennesteen hedelmöittymisen jälkeen ja alkion kehittymisen aikana.
Tyypin 2 neurofibromatoosi on siis osa geneettisiä sairauksia, jotka voivat myös olla perinnöllisiä.
Mitkä ovat NF2: n toiminnot? Mitä tapahtuu, kun se on muuttunut?
Ennakko: ihmisen kromosomeissa läsnä olevat geenit ovat DNA-sekvenssejä, joiden tehtävänä on tuottaa perusproteiineja elämälle välttämättömissä biologisissa prosesseissa, mukaan lukien solujen kasvu ja replikaatio.
Normaaleissa olosuhteissa (ts. Kun mutaatioita ei ole) NF2-geeni tuottaa merlina- tai schwannomina- proteiinia, jonka tehtävänä on säätää hermosolujen kasvua.
NF2-mutaatio, joka johtaa tyypin 1 neurofibromatoosiin, johtaa merlinin epäonnistumiseen ja epänormaaliin proliferaatioon ilman hermosolujen kontrollia (koska se on vähemmän niiden kasvun perus- säädin).
Juuri tämän epänormaalin proliferaation ja hermosolujen kontrollin vuoksi muodostuu tyypin 2 neurofibromatoosille tyypillisiä hyvänlaatuisia kasvaimia.
Onko perinnöllinen muoto tai muu kuin perinnöllinen muoto yleisempi?
Perinnöllinen tyypin 2 neurofibromatoosi on yhtä yleinen kuin enemmän tai vähemmän perinnöllinen neurofibromatoosi tyyppi 2; Tilastolliset tutkimukset ovat todellakin osoittaneet, että perinnöllisten tapausten määrä on suunnilleen sama kuin perinnöllisten tapausten määrä.
Neurofibromatoosityypin 2 perintö
Tyypin 2 neurofibromatoosi on esimerkki autosomaalista määräävästä taudista ; kokemattomalle genetiikan lukijalle tämä tarkoittaa, että:
- Mutaatiota kantava emo riittää saamaan kyseisen taudin osaksi jälkeläisiä;
- Sairaus ja sen oireet ilmenevät myös vain yhden mutatoidun geeni-alleelin (riippumatta siitä, onko kyseessä äiti tai isä) läsnä ollessa, koska tämä mute- roitu alleeli on aina hallitseva terveellä;
- Todennäköisyys, että pari, jossa vain yksi kahdesta komponentista on taudista vastuussa olevan mutaation kantaja, muodostaa sairaan lapsen, on 50%.
Oireet ja komplikaatiot
Tyypin 2 neurofibromatoosi osoittaa tyypillisesti oireita ja merkkejä nuoruuden loppua kohti.
Täydellinen NF2-oireisto sisältää:
- Kuulo- ja tasapaino-ongelmat;
- Ihon levyt;
- Schwannomien esiintymiseen liittyvät ongelmat;
- Ependymoomien läsnäoloon liittyvät ongelmat;
- Meningiomien esiintymiseen liittyvät ongelmat.
Kuulo- ja tasapaino-ongelmat
Erityisen hyvänlaatuiset aivokasvaimet, jotka tunnetaan akustisina neuromeina tai vestibulaarisina schwannomeina, aiheuttavat kuulo- ja tasapaino-ongelmia . Akustinen neuroma on itse asiassa neoplasma, joka vaikuttaa ja funktionaalisesti muuttaa VIII-kallon hermoa (tai vestibulokokulaarista hermoa ), joka on yksi tärkeimmistä hermorakenteista, jotka ovat vastuussa tasapainon ja kuulon säätämisestä.
Kuulo- ja tasapaino-ongelmien lisäksi akustisten neuromien läsnäolo johtuu usein myös muista oireista, kuten tinnitus, huimaus, oksentelu, dysfagia, kasvojen tunnottomuus ja oksentelu.
Akustinen neuroma on ylivoimaisesti yleisin hyvänlaatuisen kasvaimen tyyppi neurofibromatoosin tyypin 2 potilailla; itse asiassa sen vaste esiintyy yli 90 prosentissa kliinisistä tapauksista.
Ihon levyt
Ihon levyt ovat ihon hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka kuuluvat neurofibromien luokkaan, joka mittaa korkeintaan 2 senttimetriä halkaisijaltaan ja ovat tyypillisiä tummia.
Noin puolessa tyypin 2 neurofibromatoosista kärsivistä potilaista ihon plakit ovat ensisijaisesti esteettisiä.
Jos ne kasvavat lähellä tärkeitä hermoja, ihon plakit saattavat aiheuttaa kipua.
Schwannomien esiintymiseen liittyvät ongelmat
Schwannoma on hyvänlaatuinen kasvain, joka on peräisin perifeerisen hermoston hermojen Schwann-soluista (kraniaaliset hermot, selkärangan hermot jne.).
Niillä, jotka kärsivät NF2: sta, schwannomas voi vaikuttaa moniin hermoihin ja aiheuttaa oireita, kuten:
- Näön ongelmat, mukaan lukien varhainen kaihileikkaus (nuorten kaihi);
- Runko ja pistely eri kehon osissa;
- Kasvojen lihasten heikkous;
- Koordinoinnin puute;
- Neuropaattinen kipu.
Ependymoomien esiintymiseen liittyvät ongelmat
Ependymoma on hyvänlaatuinen tai pahanlaatuinen aivot ja selkäytimen kasvain, joka on peräisin niin sanotuista ependymisoluista .
NF2-kantajissa ependymoomit ovat yleensä hyvänlaatuisia, jotka kykenevät aiheuttamaan selkäkipuja, lihasheikkoutta ja käsien ja jalkojen tunnottomuutta.
Meningiomien esiintymiseen liittyvät ongelmat
Meningioma on aivojen hyvänlaatuinen kasvain, joka kasvaa aivokalvojen tasolla.
NF2-potilaiden kohdalla meningiomien läsnäolo saattaa johtua seuraavista syistä: päänsärky, oksentelu, epilepsia, kaksinkertainen näkemys, äkilliset persoonallisuuden muutokset, näön heikkeneminen, puuttuminen, muistin puute jne.
Tilastolliset tutkimukset osoittavat, että ependymoomit ovat kasvaimia, jotka kuvaavat noin puolet tyypin 2 neurofibromatoosin tapauksista.
Tyypin 2 neurofibromatoosin komplikaatiot
Tyypin 2 neurofibromatoosi voi aiheuttaa useita komplikaatioita, kuten:
- Täydellinen kuurous. Se johtuu yhden tai useamman akustisen neuromin pahenemisesta;
- Kasvojen halvaus. Se riippuu vakavista VII-kraniaalisen hermon (tai kasvojen hermon) schwannomista, joka on vastuussa kasvojen lihasten hallitsemisesta.
Joskus se on akustisen neuroman komplikaatio;
- Pudota näkyviin. Se on seurausta nuorten kaihista;
- Perifeerinen neuropatia. Se on seurausta mahdollisista vaurioista, joita schwannomas voi aiheuttaa perifeerisille hermoille tyypin 2 neurofibromatoosin edistyneessä vaiheessa.
Perifeerinen neuropatia aiheuttaa oireita, kuten kipua, pistelyä ja lihasheikkoutta raajojen tasolla.
- Pahanlaatuisten kasvainten muodostuminen hyvänlaatuisista. Se voi vaikuttaa ihon plakkeihin, mutta myös ependymomeihin.
diagnoosi
Yleensä diagnostinen menettely tyypin 2 neurofibromatoosin havaitsemiseksi sisältää:
- Huolellinen objektiivinen tarkastelu oireenmukaisen kuvan kuvaamiseksi;
- Perusteellinen historia ymmärtää oireiden mahdolliset syyt;
- Tutkimukset potilaan perheen historiasta selvittääkseen, voiko nykyisellä patologisella tilalla olla perinnöllinen alkuperä vai ei;
- Akustiset testit, joilla arvioidaan kuulemisen kohteen tiedekunnan heikentymisen astetta;
- Silmätutkimukset, etsimään ongelmia, kuten kaihi;
- Radiologiset tutkimukset, kuten röntgensäteily, CT ja ydinmagneettinen resonanssi, viitataan enkefaloon, selkäytimeen ja perifeerisiin hermoihin, jotta voidaan vahvistaa vain aiemmin epäiltyjä hyvänlaatuisia kasvaimia nykyisten oireiden perusteella;
- Geneettinen testi diagnostisen vahvistuksen saamiseksi.
uteliaisuus
Tällä hetkellä on mahdollista suorittaa geneettinen testi neurofibromatoosityypin 2 tutkimusta varten myös synnytyskaudella; selvästi samanlainen geneettinen testi on osoitettu vain, jos NF2: lla on konkreettinen riski (esim. toinen vanhemmista kuljettaa kyseistä tautia).
Milloin yksilö kärsii tyypin 2 neurofibromatoosista? Diagnostiset kriteerit
Lääketieteellisen yhteisön mukaan yksilö kärsii tyypin 2 neurofibromatoosista, jos hän kuuluu johonkin näistä neljästä tilanteesta:
- Kahdenvälinen akustinen neurinoma, joka esiintyy molemmissa vestibulokokulaarisissa hermoissa;
- NF2: n perhehistoria yhdistettynä yksipuoliseen akustiseen neuromaaniin tai vähintään kahden meningioman, ependymoomien, ihon plakkien ja schwannomien läsnäoloon ja kaihi-esiintymiseen;
- Yksipuolinen akustinen kaihi neurinoma yhdistettynä vähintään kahteen meningiomaan, ependymoomiin, schwannomaan ja ihon plakkeihin;
- Kaksi tai useampia meningiomeja yhdistettynä monolateraaliseen akustiseen neuromaaniin tai kaihiin ja vähintään kahteen ependymoomiin, schwannomaan ja iholevyyn.
terapia
Tyypin 2 neurofibromatoosi on parantumaton tauti.
Tämä näkökohta ei kuitenkaan sulje pois sitä, että on olemassa hoitoja, joilla pyritään lievittämään oireita ( oireenmukaista hoitoa ) ja terapeuttisia lähestymistapoja ennaltaehkäisevillä tavoitteilla lukuisiin mahdollisiin komplikaatioihin.
Miten ehkäistä pahimmat komplikaatiot?
Tyypin 2 neurofibromatoosin vakavimpien komplikaatioiden ehkäiseminen perustuu ihon plakkien, visuaalisten ongelmien ja aivokasvainten, erityisesti ependymoomien, säännölliseen seurantaan . Edellä mainittujen ongelmien säännöllinen seuranta mahdollistaa itse asiassa mahdollisen huononemisen varhaisen tunnistamisen, jotta se voidaan korjata tapauskohtaisesti, ennen kuin tilanne huononee kaikilta rajoilta.
tärkeä
NF2-potilailla tai niillä, jotka hoitavat niitä, asiantuntijat suosittelevat, että otat välittömästi yhteyttä lääkäriin aina, kun oireet ovat äkillisesti ja merkittävästi heikentyneet.
Oireinen hoito
Tyypin 2 neurofibromatoosin oireenmukaista hoitoa ovat:
- Akustisen neuroman tai neuromien poistaminen . Tällä hetkellä on mahdollista säätää akustisen neuroman poistaminen perinteisen leikkauksen tai ns. Stereotaktisen radiokirurgian avulla;
- Cochlear-implantin asentaminen, jotta voidaan palauttaa kuulon tunne potilailla, joilla akustisella neuromalla (tai sen poistamisella) on ollut vakavia seurauksia kuulokunnalle;
- Kaihileikkaus, jonka tarkoituksena on palauttaa ainakin osa potilaan visuaalisia kykyjä;
- Farmakologinen hoito perifeeristä neuropatiaa vastaan . Perifeerisen neuropatian lääkkeitä ovat epilepsialääkkeet (gabapentiini tai pregabaliini), masennuslääkkeet (amitriptyliini tai nortriptyliini), opioidityyppiset kipulääkkeet ja kapsaisiini kerma;
- Sädehoito pahanlaatuisiin ja ei-kirurgisesti irrotettaviin kasvaimiin;
- Farmakologinen hoito epilepsiaa vastaan . Tyypin 2 neurofibromatoosista peräisin olevia epilepsiaa sisältäviä lääkkeitä ovat topiramaatti ja karbamatsepiini.
ennuste
Tyypin 2 neurofibromatoosi on ehto, joka ei ole vain parantumaton, vaan myös potentiaalisesti hyvin heikentävä; sen vuoksi ennuste ei voi olla hänen läsnäolossaan positiivinen.
On kuitenkin tärkeää huomata, että nykyiset oireenmukaiset hoidot ja terveydentilan säännöllinen seuranta voivat olla merkittävä apu potilaille, mikä parantaa merkittävästi heidän elämänlaatua.
ennaltaehkäisy
Tyypin 2 neurofibromatoosi on mahdoton ehto estää.
