Liikkeen häiriö
Kuten voidaan arvata kineettisen häiriön monimutkaisuudesta, dystoniasta johtuvien syy-tekijöiden etsiminen on melkein monimutkainen tehtävä, melko monimutkainen arvoitus, joka on ratkaistava ottaen huomioon hypoteesi sairauden mahdollisesta kehittymisestä ja sen komplikaatiosta. Kuitenkin vain kaivamalla ongelman juurelle on mahdollista tunnistaa dystonisen tapahtuman aiheuttamat riskitekijät ja syyt: todellisuudessa tunnistamalla syyt voidaan laatia oikea ja kiistaton diagnoosi, jotta potilas voi ohjata potilasta kohti sopivimmat hoitomuodot.
syyt
Dystonia Medical Research Foundationin ( DMRF ) joissakin julkaisuissa on ilmeistä, että usein dystonian ilmenemiseen liittyvät syyt eivät ole havaittavissa: tutkijat eivät ole vielä onnistuneet tunnistamaan, mikä biokemiallinen prosessi laukaisee dystonisen oireiden. Siksi meidän on odotettava vielä muutama vuosi selvittääksemme edellä mainitun "dystoniamekanismin", joka on kaikkien dystonisten muotojen hypoteettinen yhteinen säike.
Tutkimus on tällä hetkellä saavuttanut mielenkiintoisia päätelmiä: todetaan, että dystonia voi olla seurausta sekä traumoista että tiettyjen farmakologisten aineiden saannista pitkiä aikoja (neuroleptiset ja psykoosilääkkeet). Lisäksi ei ole epäilystäkään siitä, että joidenkin geenien mutaatio (esim. DYT1) voi olla myös vastuussa dystonisista ilmentymistä; Edellä mainituista syy-selityksistä huolimatta dystonisen häiriön todellista alkuperää ei ole todistettu, eikä sitä, mitä tapahtuu kehossa sisäisten oireiden aiheuttamiseksi. [otettu osoitteesta www.dystonia-foundation.org]
Syy-tekijän perusteella dystoniset muodot luokitellaan seuraavasti:
- ensisijainen dystonia (dystoniset oireet ovat ainoat taudin neurologiset oireet, joita esiintyy suurimmaksi osaksi vain vapinaa)
- toissijainen dystonia (syyt ovat: neoplasiat, joidenkin neuroleptisten lääkkeiden saanti, aivohalvaus jne.)
- dystonia plus (myokloninen dystonia ja DOPA-reaktiivinen dystonia: niille on tunnusomaista lisää neurologisia häiriöitä, jotka ovat huomattavasti vammaisempia kuin primaarinen dystonia).
Tästä luokituksesta voidaan siis päätellä, että myös muut hermoston patologiat voivat aiheuttaa dystoniaa; näihin kuuluvat aivohalvaukset, kasvaimet, multippeliskleroosi, pään trauma, bakteeri-infektiot, vastasyntyneiden aivovauriot jne.
Lopuksi joillakin dystoniaa kärsivillä potilailla alkuperän syyt ovat perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat joihinkin hermoston alueisiin (heredegeneratiiviset patologiat) [otettu www.distonia.it]
diagnoosi
Tällä hetkellä lääkäreillä ei ole ainutlaatuista ja tavanomaista diagnostista testiä väitetyn dystonian hypoteesin vahvistamiseksi; potilaan kliininen arviointi sallii havainnoida ja tarkistaa dystonisen muodon oireita, kuten saada aikaan täydellinen, vaikkakin alkuperäinen, kliininen diagnoosi sairastuneelle potilaalle. Ensinnäkin lääkärin on tiedettävä potilaan historia ja tutkittava kaikki perhesairaudet; sen jälkeen asiantuntija voi määrätä joitakin laboratoriotutkimuksia (esim. virtsa-, veri- ja aivo-selkäydinneste).
Lisäksi lääkäreillä on diagnostinen instrumentti, joka on hyödyllinen joidenkin sairauksien (esim. Sekundaarinen dystonia), kuten aivojen RMN: n (aivojen magneettinen resonanssi) ja CT: n ("kuvadiagnoosi", tietokoneistettu tomografia, joka pystyy toistamaan potilaan kehon alueet kolmiulotteisesti röntgensäteilyn kautta) ja diagnostiset välineet, joita kutsutaan neuroväristykseksi.
Lisäksi hermoimpulssien leviäminen vierekkäisten lihasten välillä ja agonistien ja antagonistien lihasten samanaikainen aktivointi diagnosoidaan lihasaktiivisuuden (EMG) elektromyografisella tutkimuksella; sähköromografia on tärkeä diagnostiikkatyökalu, joka on hyödyllinen sairauksiin liittyvien lihasten tunnistamiseksi, mikä on välttämätöntä sopivimman terapeuttisen valinnan kannalta. Dystonisen vakavuuden tapauksissa on mahdollista käyttää molekyyligeneettisen diagnoosin testiä.
Joka tapauksessa oikean diagnoosin laatimiseksi asiantuntijan (yleensä neurologin) on pystyttävä tunnistamaan kaikki kineettisen häiriön merkit ja oireet mahdollisten syiden tunnistamisen lisäksi. [otettu osoitteesta www.dystonia-foundation.org]
