Useat tutkimukset ovat osoittaneet, että perinnölliset mutaatiot BRCA1- ja BRCA2-geeneissä vaikuttavat merkittävästi rintasyövän ennenaikaiseen esiintymiseen.
Muistuttaen, että yksi kahdeksasta naisesta sairastuu rintasyöpään ennemmin tai myöhemmin, arvioidaan, että BRCA1: n ja BRCA2: n perinnölliset mutaatiot aiheuttavat 20–25% kaikista rintasyövän perhemuodoista ja 5–10% kaikki rintasyövän muodot.
Mutta kuinka monta naista, kantajaa BRCA1: n tai BRCA2: n mutaation syntymästä lähtien saa rintasyövän?
Erilaisten tutkimusten mukaan rintasyöpä vaikuttaisi 55–65 prosenttiin alle 70-vuotiaista naisista, joilla oli perinnöllinen mutaatio BRCA1: ssä ja 40–45% alle 70-vuotiaista naisista, joilla on perinnöllinen mutaatio BRCA2: ssa.
