Keskeiset kohdat
Spina bifida on selkärankaan vaikuttava parantumaton geneettinen epämuodostuma: se on keskushermoston sairaus, jossa jotkut nikamat, jotka eivät ole valmiita kehitykseen, suosivat keuhkojen ja / tai selkäydin poistumista selkärangan halkeamasta.
Spina bifida: syyt
Spina bifidan syy on hermoputken sulkemisen vika, rakenne, josta CNS on peräisin. Spina bifida on geneettinen poikkeama, johon todennäköisesti vaikuttavat: foolihapon puute raskauden aikana, folaattiaineenvaihduntahäiriöt, alkoholismi, liikalihavuus, ennen raskautta syntyvä diabetes.
Spina bifida: luokitus ja oireet
- SPINA BIFIDA OCCULTA: lievä muoto spina bifida, usein oireeton. Joillakin potilailla on heikko epäsymmetria.
- MENINGOCELE: aivokalvot asetetaan sisäpuoliseen tilaan. Tämä spina bifida aiheuttaa: duraalisen sakan hernia, hilseilevä halvaus, selkärangan epämuodostuma, hydrokefaali, kouristukset.
- MYELOMENINGOCELE: vakavampi spina bifida, myös selkäydin. Toistuvimpia oireita ovat virtsarakon / suoliston muutokset, kouristukset, lihasheikkous, halvaus, raajojen epämuodostuma, kävelyvajaus, skolioosi.
Spina bifida: diagnoosi
Varhainen diagnoosi on välttämätön välitöntä puuttumista varten. Käytetyimpiä diagnostisia testejä ovat: amniocentesis, ultraääni ultraääni, verikokeet ja alfa-fetoproteiinitestit.
Spina bifida: hoito ja hoito
Spina bifidaa ei ole täydellinen parannuskeino. Useat kirurgiset hoidot voivat lievittää ongelmaa. Paras hoito on ehkäiseminen: ennen raskautta ja raskauden aikana tulevan äidin on täydennettävä ruokavaliota foolihapon lisäyksellä.
Spina bifida: määritelmä
Spina bifida on selkärangan ja selkäydin vakava synnynnäinen epämuodostuma, valitettavasti parantumaton. Spina bifida on tyypillinen alkionkehityksen alkuvaiheille, ja se on ilmentymä hermoputken sulkeutumisvikasta, jonka rakenne on keskushermostoon.
Spina bifida voi näkyä missä tahansa kolonnissa, kallon pohjasta ristiin; siitä, mitä on sanottu, useimmissa tapauksissa diagnosoitu se vaikuttaa lannerangan segmenttiin.
Tässä artikkelissa yritämme selvittää tämän monimutkaisen ja monitahoisen patologian yleisiä piirteitä, vastaten usein kysyttyihin kysymyksiin, jotka koskevat monia raskaana olevia naisia: "Onko spina bifida usein poikkeava? Mitkä syyt ovat sen alkuperää? Mitä merkkejä ja oireita Onko sinulla henkilö, jolla on sairaus? Voitko parantaa spina bifidalta? "
esiintyvyys
Tieteellisessä lehdessä The Lancet ilmoitetusta näyttää siltä, että spina bifida vallitsee naispuolisen sukupuolen keskuudessa. Isossa-Britanniassa vuonna 2008 tehdyssä tutkimuksessa todettiin 32 spina bifidan tapausta. On tärkeää huomata, että taudin esiintyvyys on erittäin vaihteleva erityisesti maan ja rodun perusteella. Esimerkiksi JAMA- lehti ilmoittaa joitakin mielenkiintoisia tietoja:
- Ranska: Spina bifida vaikuttaa 0, 7 lasta 10 000 terveelliseen syntymään
- Kanada: 0, 9 lasta 10 000: lle terveelle yksilölle vaikuttaa spina bifida
- Norja, Unkari, Tšekkoslovakia, Japani: 1-6 tapausta lapset, joilla on spina bifida joka 10.000 elävää syntymää
- Arabiemiirikunnat: Spina bifida vaikuttaa 7, 7 lasta / 10 000 syntymää
- Etelä-Amerikka: Spina bifida vaikuttaa 11, 7 lasta 10 000 syntymää kohden
- Irlanti ja Wales: spina bifidan esiintyvyys on erittäin korkea. On arvioitu, että 3–4 lasta kohti 1 000 tervettä vastasyntynyttä kehittyy vakavin spina bifidan muunnos, jossa on aivokalvojen ja selkäytimen ulkonema (myelomeningocele).
Yleisesti ottaen tauti esiintyy 1, 3 lapsen välein 10 000 syntymän jälkeen.
Viime vuosina spina bifidan esiintyvyys on vähentynyt merkittävästi taudin tiedottamiskampanjan ansiosta, jonka tarkoituksena on edistää foolihapon lisäystä raskauden aikana tehokkaimpana hoitona, joka pystyy erinomaisesti ehkäisemään spina bifidaa.
Syyt ja riskitekijät
Koska kyseessä on geneettinen vika, ei ole mahdollista selvittää täysin varmasti spina bifidan alkuperään liittyvää syytä. Oletetaan, että ympäristö- ja geneettisten elementtien verkko voi altistaa sikiön spina bifidalle:
- Ensinnäkin, FOLIC-HAPPEN LACK OF parturient (myös ja erityisesti hedelmöityksen lähiympäristön aikana) näyttää olevan ratkaiseva sikiön selkärangan kehittymiseen liittyvien komplikaatioiden laukaisemisessa.
- FOLAATTIEN METABOLISEN ANOMALIUMien esiintyminen sikiössä voi vaikuttaa voimakkaasti spina bifidan muodostumiseen.
- Todennäköisesti myös jotkut CHROMOSOMIC ANOMALIES voivat altistaa sikiön spina bifidalle. Ideaalisesti määritetyt sairaudet ovat: Pataun oireyhtymä (tai trisomia 13, harvinainen geneettinen sairaus, jossa kärsineellä on kolme kopiota kromosomista 2 eikä 2), Edwardsin oireyhtymä (kärsivällä potilaalla on 3 kromosomia 18 eikä 2) ja Downin oireyhtymä .
- Toinen mahdollinen spina bifida -riskiä aiheuttava tekijä on äidin DIABETES. On arvioitu, että lapsen, jolla on spina bifida, syntymisriski on 2-10 kertaa suurempi naisilla, joilla on pre-gestation diabetes, kuin terveillä.
- Myös ALKOHOLISMI ja lääkkeiden, kuten natriumvalproaatin (kouristusten parantamiseen käytettävä lääke) ja karbamatsepiinien (joita käytetään erityisesti epilepsian hoitoon) antaminen näyttävät lisäävän spina bifidan riskiä syntymättömässä lapsessa.
- Jos ensimmäisen raskauden hedelmä on lapsi, jolla on spina bifida, todennäköisesti myös sama häiriö vaikuttaa veljeen.
- Äidin OBESITY ja sairaudet, joilla on suuri FEBBRE ja pitkään, voivat altistaa sikiön spina bifidalle. Näyttää siltä, että saunojen, turkkilaisten saunojen, kuumavesipitoisten porealtaiden ja rusketussänkyjen toistuva käyttö voi jotenkin altistaa sikiön spina bifidalle. Tähän korrelaatioon ei kuitenkaan voida antaa tiettyä ja kiistatonta selitystä. HYPOTESI: UVA: t, joilla on suuri läpäisykyky, ja lämpö tuhoavat veren folaatit, vaarantavat lajin lisääntymisen (miesten hedelmällisyyden väheneminen, spina bifida -riskin lisääntyminen) → tumma iho estää tuhoamisen UV: n aiheuttama folaatti ja siksi se on edullinen piirre päiväntasaajoille.
Siksi spina bifidalle on ominaista monitekijä, joka ei ole vielä täysin osoitettu. On selvää, että vaikka valtaosa lapsista, joilla on spina bifida, on syntynyt terveistä vanhemmista, perinnöllinen osa on johtavassa asemassa.
