Jos mitoosissa oleva solu altistetaan aineille, kuten kolkisiinille, jota kutsutaan mitoottiseksi, tai antimitoosiksi, tai silti statmocinetic, keskushermojen siirtymismekanismi sulassa estetään ja kromosomit pysyvät metafaasivaiheessa. Sopivilla tekniikoilla on mahdollista korjata, valokuvata ja suurentaa kromosomeja järjestämällä ne sarjaan, joka on järjestetty hyvin määriteltyjen luokituskriteerien mukaisesti (keskiarvon ja koon suhteellinen sijainti). Näin saadaan kullekin solulle kardiogramma; keskimääräinen arvo (yksittäisten virheiden välttämiseksi) muodostaa yksittäisen karyotyypin.
Helposti havaittavissa olevat kromosomipoikkeamat ovat trisomian, monosomian tai nullisomia. Nämä vastaavat vastaavasti kolmen, vain yhden tai jonkin tietyn tyyppisen kromosomin läsnäoloa. Vain yhden tai kolmen kromosomin läsnäolo voi olla yhteensopiva itsenäisen elämisen kanssa, vaikkakin usein hyvin vakavilla morfologisilla ja metabolisilla muutoksilla, mikä muuttaa annoksen normaalia tasapainoa ja geenien välistä vuorovaikutusta; nullisomia on pidettävä tappavana, koska kaikkien kromosomiparin sisältämien geenien kokonaispuutetta ei voida kompensoida.
Klassinen trisomian tapaus on "trisomian 2" tai Downin oireyhtymä, joka tunnetaan yleisesti nimellä "mongolismi".
Monosomian tapaus tapahtuu, kuten näemme, Turnerin oireyhtymässä, jossa on vain yksi gonosome (X).
Aberraatio voidaan erottaa toisistaan siirtymisellä siitä, että ei-meiotinen ei-disjunktio. Syy, vaikutukset, perinnöllinen siirto ja siten eugeeninen ennuste ovat erilaisia, samoin kuin sytologinen tutkimus.
CITOPLASMATIC HERITAGE
Kaikki tähän mennessä suoritettu geneettinen hoito perustuu ydin-DNA: n käyttäytymisen tutkimukseen, sen siirtoon, sen suhteisiin sytoplasmiseen ja ulkoiseen ympäristöön.
Vaikka ytimen rooli perinnöllisyydessä on ehdottomasti merkittävä, on olemassa myös perinnöllisen siirron ilmiöitä, jotka liittyvät eri tavoin sytoplasmaan. Esimerkiksi sytoplasmiset organellit, joilla on oma geneettinen jatkuvuus (mitokondriot, plastidit, sentriolit), voivat ilmentää perinnöllisiä lähetysilmiöitä, jotka ovat erillisiä ydinaseista, vaikkakin monimutkaisilla vuorovaikutuksilla. Myös varantomateriaalin sisältö, jonka äidin organismi tarvitsee alkionsa alkuvaiheessa, voi määrittää sytoplasmisen perinnön ilmiöitä. Yleisesti voidaan todeta, että perinnöllisen perinnön ilmentyminen riippuu eri tavoin vuorovaikutuksesta sytoplasmisten ja solunulkoisten ympäristötekijöiden kanssa.
Toimittaja: Lorenzo Boscariol
