määritelmä
Kystinen fibroosi on vakava perinnöllinen sairaus, jossa esiintyy eksokriinirauhasia, joiden eritys on runsaasti paksussa limassa; liman runsaus ja tiheys estävät erittymisen fysiologista virtausta, jolloin syntyy vakavia rauhaselimiä.
- eksokriiniset rauhaset nimitetään siirtämään eritteensä ulkopuolelle; Näitä ovat: haima, hikirauhaset, syljen, suoliston ja keuhkoputkien rauhaset.
syyt
Kystinen fibroosi johtuu CFTCR-geenin puutteesta, joka on vastuussa sellaisen proteiinin muuttumisesta, joka säätelee kloorin kuljetusta eksokriinisten rauhasien läpi. Kystinen fibroosi on tappava sairaus, jossa on autosomaalinen resessiivinen siirto, joka esiintyy yksinomaan homotsygooteissa.
oireet
Kystistä fibroosia leimaa pääasiassa suoliston ja keuhkoputkien oireet; kärsivillä potilailla on lisäksi taipumus tartuntoihin, kun taas hedelmällisyyden väheneminen johtuu kohdunkaulan liman viskositeetin lisääntymisestä. Muita tautiin liittyviä oireita ovat: halitosis, katarri, maksakirroosi, vatsakrampit, ruoansulatus- ja hengitysvaikeudet, laihtuminen, lihaskipu, kuume, nielutulehdus, ruokahaluttomuus, pahoinvointi, steatorrhea, yskä, oksentelu.
Tietoa kystisesta fibroosista - kystinen fibroosihoito Huumeita ei ole tarkoitettu korvaamaan suoraa yhteyttä terveydenhuollon ammattilaisen ja potilaan välillä. Kysy aina lääkäriltäsi ja / tai erikoislääkäriltäsi ennen kystisen fibroosin - kystisen fibroosilääkkeen käyttöä.
huumeita
Kauhea ja tappava sairaus, kystinen fibroosi on ylivoimaisesti yleisin sairaus, joka on geneettisesti siirretty kaukasian rodun välillä; on perinnöllinen tila, ei ole parannuskeinoa, joka kykenee kääntämään tautia ylösalaisin. Huolimatta siitä, mitä on sanottu, kystisiä fibroosia sairastavia potilaita hoidetaan lääkkeillä ja muilla terapeuttisilla apuvälineillä, joilla pyritään vähentämään oireita ja ehkäisemään komplikaatioita; kohdennettu hoito voi olla tarpeen ravinteiden ja vitamiinien imeytymisen parantamiseksi.
Kystiset fibroosipotilaat ovat yleensä aliravittuja; tästä syystä on suositeltavaa noudattaa tasapainoista ruokavaliota (joka on ruokavalio), ja siinä on oikea kalorimäärä.
Kuten edellä mainittiin, kystisillä fibroosipotilailla on suurempi taipumus tartuntoihin ja usein valittaa hengityselinten häiriöistä; Näiden ongelmien ratkaisemiseksi on tärkeää ottaa antibiootteja sekä bakteerien loukkaamisen estämiseksi että parantamiseksi. Dekongestanttiset lääkkeet ovat hyödyllisiä auttamaan potilasta hengittämään paremmin; jos tämä ei riitä, kystiset fibroosipotilaat saattavat tarvita hapen lisäystä nenä- ja suun yläpuolella olevan erikoismaskin kautta.
Vakavissa tapauksissa kystinen fibroosi voi vahingoittaa useita elimiä; vahingon hoitamiseksi on mahdollista altistaa potilaalle kirurginen resektio tai elinsiirto (keuhko / maksa).
Antibiootit : osoitettu bakteerien loukkausten ehkäisemiseksi tai hoitamiseksi kystisen fibroosin yhteydessä: yleensä antibiootin antamista varten annettava ohjeellinen annos on tällöin noin kaksinkertainen tavallisiin bakteeri-infektioihin verrattuna, ja hoidon keston on kestettävä vähintään 2 viikkoa. Lääkäri on kuitenkin määrittänyt antotavan ja ajoituksen ilmoittamien vahinkojen ja taudinaiheuttajan perusteella.
- Amikatsiini (esim. Chemacin, Mikan, Likacin): lääke kuuluu aminoglykosidien luokkaan. Osoitettu hoitamaan Pseudomonas aeruginosa -infektioita potilailla, joilla on kystinen fibroosi; annos on räätälöitävä seerumipitoisuuden perusteella; yleensä, ota jopa 35 mg / kg kerran päivässä laskimonsisäisenä infuusiona, yhdellä annoksella tai jaettuina annoksina 6-8 tunnin välein.
- Azitromysiini: se on makrolidiantibiootti, jota käytetään hoitoon Pseudomonas aeruginosa -infektioiden hoitoon kystistä fibroosia sairastavilla lapsilla: suuntaa-antavasti 250 mg aktiivista joka toinen päivä, kolme päivää viikossa (maanantai, keskiviikko, perjantai). 25-40 kg painavat potilaat. Jos lapsesi painaa yli 40 kg, ota kaksinkertainen annos edellä kuvatulla tavalla. Jos potilas ei siedä annosta, alenna annos kahdesti viikossa. Kysy lääkäriltäsi.
- Aztreonami (esim. Cayston): tämän antibiootin hoito edellyttää 75 mg: n annoksen ottamista 2-3 minuutin sumutuksella (erityisellä välineellä); toistetaan annostus 3 kertaa päivässä 28 päivän ajan. Ylläpitoannoksen osalta hoito on toistettava 28 vuorokauden sykleissä, minkä jälkeen annostelu päättyy vielä 28 päivää. Tämä antibiootti, joka on osoitettu sekä aikuisilla että lapsilla, on erityisen tehokas P. aeruginosa- tuettuja infektioita vastaan kystisen fibroosin yhteydessä.
- Tobramysiini (esim. Tobi Podhaler): lääke kuuluu aminoglykosidien luokkaan. Jos kyseessä on bakteeri-infektiot kystisissä fibroosipotilailla, on suositeltavaa ottaa lääke laskimoon annoksella 5-10 mg / kg 2-4 jaettuina annoksina; Vaihtoehtoisesti ota 10-15 mg / kg päivässä 3-4 jaettuina annoksina. Lisäksi on mahdollista antaa lääkettä yksittäisenä annoksena 24 tunnin aikana (7-15 mg / kg päivässä). Jatka hoitoa 14-21 vuorokautta infektion luonteesta ja vakavuudesta riippuen. Lääkettä voidaan antaa myös nasaalisesti käyttäen erityistä sumutinta: 300 mg 15 minuutin ajan, kahdesti päivässä 28 päivän ajan. Ylläpitoannos sisältää lääkkeen antamisen 4 viikon ajan, mitä seuraa vielä 4 viikon suspensio. Jos lapsilla on kystinen fibroosi, ota noin 2, 5-3, 3 mg / kg joka 6-8 tunnin välein; yli 5-vuotiaille lapsille suihkuta 40-80 mg lääkettä 2-3 kertaa päivässä. Vaikuttaville 6–18-vuotiaille lapsille ja nuorille annettava aikuisen annos, mieluiten nasaalisesti. Kysy lääkäriltäsi.
Bronkodilaattorit ja mukolyytit : kystinen fibroosipotilaat valittavat usein hengitysvaikeuksista, jotka aiheutuvat liman kertymisestä keuhkoihin ja keuhkoihin. Keuhkoputkia laajentavan aineen ja mukolyyttisten lääkkeiden antaminen voi parantaa ja helpottaa hengityskykyä.
- Dornase alfa (esim. Pulmozyme): osoitettu hengityselinsairauksien hoitoon potilailla, joilla on yli 5 vuotta kystistä fibroosia. Lääkeainetta on saatavilla suihkutusliuoksena (1 injektiopullo sisältää 2, 5 mg aktiivista). Se on geenitekniikan menetelmillä tuotettu rekombinantti ihmisen proteiini. Otetaan 2, 5 mg aktiivista annosta kerran päivässä käyttämällä erityistä sumutinta. Jotkut potilaat tarvitsevat kaksi annosta päivässä. Suositeltu annos on sama sekä aikuisille että lapsille.
- Asetyylisysteiini (esim. Fluimucil, Altersol, mukisoli, Solmucol): lääkettä käytetään hoidossa, koska se vähentää liman viskositeettia; lisäksi antioksidanttiominaisuuksiensa ansiosta se on tarkoitettu vähentämään paikallista tulehdusta ja estämään kudoksen vahingoittuminen. Lääkettä on saatavana tabletteina tai nestemäisinä liuoksina, jotka on otettava suun kautta suun kautta annettavana annoksena 400 - 600 mg päivässä tai hengitettynä aerosolilla.
Huomautuksia:
Jotkut lähteet osoittavat myös albuterolia (annettuna nenäsumutteena) mukolyyttisenä, joka on hyödyllinen kystiseen fibroosiin liittyvien hengityselinten oireiden lievittämiseen. Muut asiantuntijat uskovat sen sijaan, että suolaliuoksen hyperosmolaarisen liuoksen yhdistäminen mannitoliin (esim. Bronchitol, Osmohal) - erityisellä inhalaattorilla hengitettävällä jauheella - voi taata paremman terapeuttisen vaikutuksen, mikä tekee keuhkoputkien eritteistä nestettä.
Jotkut kystiset fibroosipotilaat, joilla on hengitysvaikeuksia, voivat ottaa sisäänhengitettyjä tai oraalisia kortikosteroideja. Lääkkeen valinta, hoitomenetelmä ja hoidon kesto ovat yksinomaan lääketieteellistä osaamista.
Ruoansulatusentsyymit : osoitettu edistämään tiettyjen elintarvikkeiden imeytymistä ja pilkkoutumista; kuten tiedämme, kystisen fibroosipotilaiden kyky absorboida ravinteita on voimakkaasti esteenä ja ruoansulatusentsyymien saanti edistää ruoansulatusta. Ruoansulatusentsyymit ovat tärkeitä enemmän tai vähemmän monimutkaisten molekyylien, kuten proteiinien, rasvojen ja tärkkelysten, assimilaation edistämiseksi. Näin ollen haiman entsyymipuutos - erittäin todennäköinen esiintyminen kystisen fibroosin yhteydessä - voi merkittävästi heikentää ruoansulatuskanavan toimintaa, edistää meteorismia, ilmavaivoja, vatsakipua ja turvotusta, ripulia jne.
- Pancrelipaasi (esim. Creon, pancrex): aloita hoito ottamalla 500 yksikköä / kg lääkettä suun kautta aterian aikana. Ylläpitoannos aikoo ottaa 400-2 500 yksikköä / kg lääkettä per ateria. Ota jokaisesta välipalasta puolet tavallisesta annoksesta.
- Pankreatiini (esim. Pankreatiini TN): pankreatiini on haiman syntetisoimien entsyymien heterogeeninen yhdistelmä, joka on välttämätön makroelementtien pilkkomisen edistämiseksi. Pankreatiinin lisäys on usein välttämätöntä kystisissä fibroosipotilailla. Tämän lääkkeen väärinkäyttö voi aiheuttaa ripulia, ummetusta, vatsakipua tai erityisen herkillä potilailla jopa vakavia allergisia reaktioita. Kysy lääkäriltäsi.
Vitamiinit : kystisissä fibroosipotilailla on usein merkittävää aliravitsemusta, joka liittyy vitamiinin puutteisiin; Tämän ongelman ratkaisemiseksi on suositeltavaa täydentää ruokavaliota (mahdollisesti hyperkalorista ja runsaasti suoloja) vitamiinilisällä.
- E-vitamiini (tokoferoli): antioksidantti par excellence, joka on hyödyllinen lipidien hapettumisreaktioiden estämiseksi.
- D-vitamiini (esim. D-vitamiini, Ditervit K, Xarenel, Tridelta, Dibase, Ostelin): hyödyllinen kalsiumin imeytymiseen ruoansulatuskanavassa, kalsiumin mobilisointi luuhun ja munuaisten uudelleen imeytymiseen.
- K-vitamiini: hyödyllinen joidenkin luun massan muodostavien proteiinien oikean toimivuuden edistämiseksi.
- A-vitamiini (esim. Adisterolo, Evitex, Vitalipid): A-vitamiinilla näyttää olevan positiivisia terapeuttisia vaikutuksia keuhkovaurioiden rappeutumisen estämiseksi ja hapettumisen torjumiseksi, erityisesti kystisen fibroosin yhteydessä.
