Downin oireyhtymä on joukko fenotyyppisiä ilmentymiä, jotka liittyvät ylimääräisen kromosomin 21 osittaiseen tai täydelliseen esiintymiseen. Tämän vuoksi Downin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä "trisomy 21".
Indeksiosa
Luokittelu ja alkuperät Riskitekijät ja esiintyvyys Syyt ja vaara, että lapsi sairastuu Kliininen fenotyyppi (merkit ja oireet) Oireet Down-oireyhtymä Seulontatesti raskaudessa PAPP-A Duo -testi Yhdistetty testi raskauden aikana Kolme raskauden testi Nucleus-läpikuultavuus Care ja Downin oireyhtymä Downin oireyhtymä, myyttien ja totuuden välilläLuokittelu ja alkuperät
Ihmisen geneettinen koodi perustuu 46 kromosomiin, jotka on järjestetty pareittain. Näissä DNA-klustereissa on geenejä, jotka säätelevät organismin eri merkkejä; puhumme homologisista kromosomeista, kun molemmat sisältävät saman geneettisen tiedon, joka liittyy samoihin fenotyyppisiin merkkeihin (silmien väri, ihon väri jne.). Sanotun mukaan ihmisessä on 23 kromosomaaliparia, joista 22 muodostuu homologisista kromosomeista, kun taas viimeinen pari - sukupuolikromosomit - muodostuu eri kromosomeista.
Yhteenvetona voidaan todeta, että kaikki * ihmiskehon solut sisältävät 46 kromosomia, jotka on jaettu 23: een pariin, joista 22 ovat homologisia (autosomeja) ja heterologinen, johon liittyy sukupuolikromosomeja (heterosomeja).
* Vain juuri sukusolut, jotka ovat ihmisen siittiöitä ja naisten munasoluja, pakenevat juuri ilmaistusta säännöstä. Nämä solut, jotka koostuvat 23 kromosomista, yhdistyvät lannoituksen aikana; näin ollen syntymähetkellä jokainen kromosomiparistamme koostuu äidistä perimästä kromosomista ja isältä perimästä kromosomista.
Downin oireyhtymässä edellä mainittu kromosomijärjestelmä puuttuu; itse asiassa jokaisessa kehon solussa löydetään ylimääräinen kromosomi (siirrymme 46: sta 47: een kromosomiin).
Kun kyseessä on Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten genomia kuvaavan ylimääräisen kromosomin ominaisuudet, voimme erottaa kolme eri trisomian muotoa.
| Trisomy 21 ilmaiseksi | Trisomy 21 kääntämisestä | Trisomy 21 vapaa mosaiikissa |
| 92–94% tapauksista | 4-5% tapauksista | 2-3% tapauksista |
| Kromosomi 21 on kolme kertaa kahden sijasta. | Ylimääräinen kromosomi nro 21 on kytketty toiseen kromosomiin (translokaatio) parin nro 21 sijasta. | Yksi osa soluista sisältää normaalin 46 kromosomin joukon, kun taas toisissa, lisätyn kromosomin nro 21 vuoksi, on yhteensä 47 kromosomia. |
Kuten edellä selitettiin, Downin oireyhtymää kutsutaan myös nimellä "trisomy 21", koska kromosomi nro 21 on kaikissa muodoissa 3 kertaa. Tunnetuin nimi, "Downin oireyhtymä", perustuu sen sijaan englantilaisen lääkäri J.Downin nimiin, joka kuvaili sitä ensimmäistä kertaa vuonna 1866 käyttäen termiä mongoloidismo potilaiden kasvojen somaattisten ominaisuuksien vuoksi. nimenomaan Aasian mongolilaisten väestön.
Riskitekijät ja esiintyvyys
Kuten useimmiten tiedetään, Downin oireyhtymää sairastavan lapsen vaara kasvaa äidin iän myötä, kun se syntyy, ja siitä tulee johdonmukainen 35-vuotiaana. 90-95%: ssa tapauksista se on itse asiassa äiti, jolla on käsityönä (munasolu), kaksi kromosomia 21 saman kopion sijaan. Kaikki tämä johtuu siitä, että se ei ollut erottunut meiosisissa; tämä tapahtuma tapahtuu satunnaisesti, joten se on arvaamaton. Näin ollen Downin oireyhtymän lapsen äiti voi synnyttää täydellisen terveellisen lapsen seuraavassa raskaudessa, mutta valitettavasti myös vastakkainen tapahtuma on mahdollista. Erityisesti ensimmäisessä tapauksessa riski, että syntyy toinen Downin oireyhtymää sairastava lapsi, on noin yksi prosentti, toisessa tapauksessa se kulkee käsi kädessä äidin iän kanssa.
Kromosomaalisen disjunktion puuttumisesta johtuvia syitä ei ole vielä määritelty niin paljon, että koska olemme voineet muistaa, ainoa tärkeä riskitekijä on yli 35-vuotiaiden äidin ikä. Tässä iässä riski on itse asiassa 0, 25%, kun taas 45: ssä Downin oireyhtymän synnyttämisen todennäköisyys nousee 2, 8%: iin.
Downin oireyhtymän perintöä hyväksytään vain trisomiassa 21 translokoinnista (4-5% tapauksista, joista noin puolet on peritty).
Tällä hetkellä taudin vastasyntyneen esiintyvyyden arvioidaan olevan noin yksi jokaista 750 elävää syntymää. Downin oireyhtymän ilmaantuvuus olisi edelleen paljon korkeampi, jos ei olisi, että suurin osa kromosomiin 21 liittyvistä trisomisista raskauksista on vastoin spontaania keskeytystä, yleensä ensimmäisen kolmanneksen aikana. Kädessä olevat tiedot, elävät syntymät Downin oireyhtymällä muodostavat vain noin 25% kromosomin 21 trisomikoostumuksista.
