Frontotemporaalinen dementia

yleisyys

Frontotemporaalinen dementia on aivojen neurodegeneratiivinen häiriö, joka johtuu aivojen etu- ja väliaikaisissa lohkoissa olevien neuronien asteittaisesta heikkenemisestä.

Nämä aivojen alueet ohjaavat kieltä, käyttäytymistä, osaa liikkumisesta ja ajattelusta, joten niiden asteittainen rappeutuminen sisältää muutoksia edellä mainituilla alueilla. Nämä ovat tyypillisiä ongelmia: vaikeudet ilmaista puhetta, äkillisiä persoonallisuuden muutoksia, tasapainohäiriöitä ja amnesiaa.

Viime vuosikymmenten löytöistä huolimatta neuronien heikkenemiseen johtavalla mekanismilla on vielä joitakin merkkejä.

Frontotemporaalisen dementian diagnosointi ei ole helppoa, ja tarvitaan useita testejä ja arviointitestejä.

Valitettavasti, kuten monien muiden dementian muotojen tapaan, ei vielä ole sellaista parannuskeinoa, joka parantaa tai regeneroi tautia.

Mikä on frontotemporaalinen dementia?

Frontotemporaalinen dementia on dementian muoto, joka syntyy hermosolujen (tai hermosolujen) rappeutumisen jälkeen, jotka sijaitsevat aivojen etu- ja ajallisissa lohkoissa .

DEMENTIAN MÄÄRITELMÄ

Lääketieteessä termi dementia tarkoittaa aivojen neurodegeneratiivista sairautta, joka on tyypillistä vanhuksille (mutta ei yksinomaan vanhukselle), johon liittyy ihmisen henkisen (tai kognitiivisen) tiedekunnan asteittainen ja lähes aina peruuttamaton vähentäminen.

Tällä vähennyksellä on lukuisia seurauksia: se häiritsee yksinkertaisimman päivittäisen toiminnan suorittamista, ihmissuhteiden (toisin sanoen ihmisten välisten) suhteiden kanssa ajatella ja muistaa, käyttämällä selkeää ja asianmukaista kieltä ja tasapainoa, joilla on moottorilihaksia, käyttäytymistä, persoonallisuutta ja tunteita.

epidemiologia

Frontotemporaalinen dementia on neljänneksi yleisin dementian muoto tunnetun Alzheimerin taudin, verisuonten dementian ja dementian jälkeen Lewyn elimillä .

Näihin juuri mainittuihin sairauksiin (jotka vaikuttavat lähinnä ikääntyneisiin) verrattuna se on taipumus nousta nuoremmille yksilöille, yleensä 40–65-vuotiaille.

Se vaikuttaa molempiin sukupuoliin yhtä lailla.

syyt

Tarkka mekanismi, joka aiheuttaa frontotemporaalisen dementian alkamisen, on selvitetty vain osittain.

Uusimmat tutkimukset, jotka perustuivat potilaiden post mortem -analyysiin, osoittivat, että:

Etu- ja ajallisten lohkojen hermosolujen progressiivinen heikkeneminen seuraa sen jälkeen, kun samoissa soluissa muodostuu anomaalisia proteiini- aggregaatteja . Proteiinin aggregaatit ovat pieniä proteiiniklustereita.
Näistä aggregaatteja muodostavien proteiinien joukossa edustavin ja "kuuluisin" on tau . Tau on mikrotubulusproteiini, eli pieniä solunsisäisiä rakenteita, jotka säätelevät peruselementtien kuljetusta solussa. Kun tau muodostaa aggregaatteja, mikrotubulit eivät enää toimi oikein ja mukana oleva solu kuolee .
Frontotemporaalinen dementia voi olla myös geneettinen tauti, jota vanhemmat lähettävät lapsille . Ensinnäkin se oli vain hypoteesi siitä, että noin kolmanneksella sairaista oli isä tai äiti, jolla oli sama patologia.
Tämän jälkeen se osoitettiin myös identtisillä geneettisillä mutaatioilla saman perheen jäsenissä, frontotemporaalisen dementian kantajissa.
Geeneillä, jotka mutatoituvat, ovat alttiita frontotemporaaliselle dementialle, on ainakin kolme: MAPT, GRN ja C9ORF72 . MAPT sijaitsee kromosomissa 17 ja osallistuu "tavallisen" proteiinin tau-synteesiin; GRN ja C9ORF72 sijaitsevat vastaavasti kromosomissa 17 ja kromosomissa 9 ja yhdessä yhdessä TDP-43: n kutsutun proteiinin synteesissä ja moitteettomassa toiminnassa.
Mutaatiot, jotka vaikuttavat MAPT: hen, GRN: ään ja C9ORF72: een, indusoivat niiden proteiinien kerääntymisen neuronien sisällä, joihin ne liittyvät, siis tau ja TDP-43.
Kaikissa niissä tapauksissa, joissa ei näytä olevan tuttua, proteiini- aggregaattien esiintyminen tapahtuu vielä tuntemattomista syistä.

FRONTAL DEMENTIAn alat

Edellisissä kohdissa raportoitujen tieteellisten löydösten ansiosta neurodegeneratiivisten sairauksien asiantuntijat ovat tunnistaneet 3 frontotemporaalisen dementian alatyyppiä:

Pickin tauti . Tau-proteiinin solunsisäisillä klustereilla ("nimeltään Pick-elimet") on tunnusomaista, että se ei liity mihinkään geneettiseen perinnölliseen mutaatioon.
Useimmissa tapauksissa se tapahtuu 50-vuotiaana.
Pick viittaa tutkijaan, joka ensin kuvasi sitä, tietty Arnold Pick.
Frontotemporaalinen dementia, jossa on parkinsonismia ja joka liittyy kromosomiin 17 . Se on itse asiassa perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista MAPT-geenin muutos ja tau-proteiinin klustereiden läsnäolo.
Ensisijainen progressiivinen afasia . Tyypillisellä alkamisella noin 40-vuotiaana ja hitaan ja asteittaisen oireiden etenemisen myötä vain harvoissa tapauksissa liittyy MAPT-, GRN- ja C9ORF72-geenien perinnöllisiin mutaatioihin. Itse asiassa se esiintyy yleensä taudina, jolla on tuntemattomia syitä.

Oireet ja komplikaatiot

Erilaisten suoritettujen toimintojen joukossa aivojen etuosat ja ajalliset lohkot kontrolloivat myös käyttäytymistä, kieltä, ajattelun taitoja, osaa kehon liikkeistä ja joitakin lihaksia .

Sen vuoksi hermosolujen heikkeneminen sisältää useita oireita ja merkkejä, jotka viittaavat pääasiassa näihin alueisiin.

Frontotemporaalisella dementialla on progressiivinen suuntaus. Tämä tarkoittaa, että sen vaikutukset pahenevat ajan myötä (yleensä muutaman vuoden kuluessa).

Huom. Joillekin potilaille neuronien heikkeneminen voi vaikuttaa vain etupään lohkoihin tai vain ajallisiin lohkoihin. Tämä johtaa epätäydelliseen oireenmukaiseen kuvaan, joka riippuu aivojen alueesta.

KÄYTTÖOHJEET

Kielen ohella käyttäytymisongelmat ovat ensimmäisiä oireita, joita esiintyy frontotemporaalista dementiaa sairastavilla.

Ne voivat koostua seuraavista:

Virheellinen käyttäytyminen julkisesti.
Impulsiivisuus.
Hidastavien jarrujen häviäminen tai häviäminen kokonaan.
Henkilökohtaisen hygienian laiminlyönti.
Äärimmäinen huijaus, äkillinen makujen muutos ja ruoan mieltymykset ja sopimaton käyttäytyminen pöydässä (hyvien tapojen puuttuminen jne.).
Ärtyneisyys ja aggressio.
Kylmyys, välinpitämättömyys ja kyvyttömyys ymmärtää toisia.
Itsekäs käyttäytyminen.
Olettamattomien tai erittäin karkeiden asenteiden olettamus.
Toistuvat tai pakkomielteiset käyttäytymismuodot, kuten käsien jatkuva hankaaminen tai sama polku toistuvasti ja useita kertoja päivässä.
Innostuksen ja letargian merkkien menetys.

Kun tauti etenee, edellä mainitut sairaudet pahenevat ja potilas yleensä pyrkii eristämään itsensä sosiaalisesta kontekstista ja keskeyttämään kaikki suhteet muihin ihmisiin.

KIELIN ONGELMAT

Puheongelmat ovat hyvin yleisiä niillä, jotka kärsivät frontotemporaalista dementiaa. Ne koostuvat yleensä:

Sanojen virheellinen käyttö. Esimerkiksi potilas voisi käyttää sanaa "lammas" sanan "koira" sijasta.
Vähennetään sanastoa ja vaikeuksia tekstin lukemisessa.
Käytä rajoitettua määrää lauseita ja taipumus toistaa niitä usein.
Väsymys normaalin ja täydellisen puheen ilmaisemisessa.
Tavoitteena toistaa automaattisesti toisten ihmisten puhuttamat lauseet tai sanat.
Keskustelut ja puheet, jotka ovat aina lyhyempiä ja vähemmän sisältöä.

Kun tauti pahenee, potilaat menettävät asteittain puhekykyään.

Itse asiassa sairauden lopullisissa vaiheissa heistä tulee yleensä mykkä.

ONGELMIEN KESKUSTELUT

Kun frontotemporaalinen dementia heikentää ajattelun taitoja, potilaat ilmentävät:

Helppo häiriötekijä.
Huono suunnittelu-, arviointi- ja organisointitaito.
Omavaraisuuden puute. Heille on kerrottava askel askeleelta, mitä tehdä.
Ajatuksen jäykkyys ja joustamattomuus.
Kyvyttömyys abstrakteihin ja abstraktien käsitteiden ymmärtäminen.
Muistion vaikeudet.

On täsmennettävä, että muistihäiriöt syntyvät yleensä taudin etenevässä vaiheessa.

FYSIKAALISET JA LIIKENNUSPROBLEEMIT

Yleensä, kun se on saavuttanut hyvin edistyneen vaiheen, frontotemporaalinen dementia heikentää kykyä liikkua ja hallita joitakin lihaksia.

Oireiden oireiden yksityiskohtiin perehtyminen voi ilmentää:

Jäykkyys on samanlainen kuin Parkinsonin taudin aiheuttama .
Virtsarakon lihasten (virtsanpidätyskyvyttömyys) ja suoliston (ulosteen inkontinenssin) valvonnan puute.
Progressiivinen heikkous, joka liittyy lihasten atrofiaan (eli lihasmassaa). Näissä tapauksissa sanotaan, että potilas kärsii yhdestä ns.
Vaikeudet kehon raajojen hallitsemisessa, tasapainon ja koordinoinnin menetys, liikkeen hitaus ja liikuntarajoitteisuus. Lääkärit määrittävät nämä häiriöt kortiko-basaalista rappeutumista .
Ns. Progressiivisen supranukleaarisen halvauksen tyypilliset merkit tai häiriöt: tasapaino, silmäliike ja nieleminen.

Yhteenveto frontotemporaalisen dementian eri alatyyppien oireista ja tyypillisistä oireista
alatyyppi	Ominainen oireisto
Pickin tauti	Puheongelmat, keskittymisvaikeudet, ajattelun heikkeneminen, äkilliset persoonallisuuden muutokset, epänormaali käyttäytyminen, passiivisuus ja tahdikkuutta.
Frontotemporaalinen dementia, jossa on parkinsonismia ja joka liittyy kromosomiin 17	Jäykkyys (tyypillinen Parkinsonin taudille), masennus, hallusinaatiot, pakkomielteinen käyttäytyminen, tuomion puute, muihin ihmisiin liittyvät ongelmat ja suunnittelun ja keskittymisen vaikeudet.
Ensisijainen progressiivinen afasia	Persoonallisuuden muutokset, outo käyttäytyminen, amnesia, huono tarkkailu, vakavat kieliongelmat ja tekstin lukemisen vaikeus.

diagnoosi

Erityisesti kun se on alkuvaiheessa, frontotemporaalinen dementia on jonkin verran vaikea diagnosoida, koska sen ilmenemismuotoja voidaan sekoittaa samankaltaisten sairauksien tai tilojen ilmenemismuotoon.

Yleensä diagnostiikkaprosessissa suoritetaan erilaisia arviointeja, mukaan lukien:

Perusteellinen fyysinen tutkimus . Se koostuu potilaan ilmoittamien tai ilmenemien oireiden ja merkkien analysoinnista.
Neurologinen tentti . Se on jänteiden refleksien, käyttäytymisen, motoristen taitojen, henkisten taitojen ja muistin taitojen arviointi.
Analyysi tutkittavan potilaan ottamista lääkkeistä . Se suoritetaan, koska tietyt lääkkeet tuottavat sivuvaikutuksia, jotka ovat samanlaisia kuin frontotemporaalisen dementian aiheuttamat.
Verikokeet . Ne toteutetaan sen estämiseksi, että oireet johtuvat vitamiinivajauksista (B12-vitamiini) tai muista vastaavista syistä.
Diagnostiset kuvantamistestit, kuten aivojen CT tai aivojen magneettinen magneettiresonanssi (NMR). Aivojen CT ja MRI osoittavat eri aivojen alueiden ulkonäköä ja ennen kaikkea terveydentilaa. Frontotemporaalisen dementian tapauksessa etu- ja ajalliset lohkot osoittavat varsin ilmeisiä muutoksia.

GENETISET TESTIT

Perheenjäsenet, joilla on frontotemporaalista dementiaa, voivat käydä läpi tietyn geneettisen testin, joka kertoo heille, onko niillä mutaatioita MAPT-, GRN- tai C9ORF72-geeneissä.

hoito

Valitettavasti frontotemporaalinen dementia on sairaus, jota ei voida parantaa.

Joidenkin sopivien hoitojen avulla on kuitenkin mahdollista hidastaa sen etenemistä ja lievittää sen oireita.

FARMAKOLOGINEN TERAPIA

Farmakologinen valinta on todella pieni.

Muutamia lääkkeitä, joita joskus käytetään, ovat:

Selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät ( SSRI ). Masennuslääkkeen luokkaan kuuluvat ne on tarkoitettu estämään estävien jarrujen ja pakkomielteisen käyttäytymisen.
Trazodoni . Se on masennuslääke, joka voi joissakin tapauksissa lievittää käyttäytymishäiriöitä.
Haloperidoli . Tärkeimmistä antipsykoottisista lääkkeistä määrätään harvoin ja vain vakavien käyttäytymisongelmien yhteydessä, koska se voi aiheuttaa vakavia haittavaikutuksia.

VAATIMUKSET VAARALLISUUDEN TORJUMISEKSI

Kaikille dementiaa sairastaville henkilöille, siis myös yksilölle, jolla on frontotemporaalinen dementia, sovelletaan tätä oireiden hoitoa (ts. Pyritään lievittämään oireita):

Työterapia . Sillä on pääasiassa kaksi tavoitetta: tehdä potilaasta mahdollisimman itsenäinen muista ja lisätä hänet uudelleen sosiaaliseen kontekstiin.
Kieliterapia . Sen tavoitteena on ainakin osittain palauttaa puhekieli ja parantaa viestintäongelmia.
Fysioterapia . Sen tavoitteena on parantaa moottorin ja tasapainon ongelmia.
Kognitiivinen stimulaatio . Se koostuu siitä, että potilaat suorittavat harjoituksia, joilla pyritään parantamaan muistia, kieltä ja ns. Ongelmanratkaisutaitoja .
Käyttäytymishoito . Sillä pyritään parantamaan taudin aiheuttamia ongelmakäyttäytymisiä (äärimmäinen huijaus, impulsiivisuus jne.).